在一項(xiàng)最近發(fā)表于《自然•醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國公司FDNA發(fā)布了對他們軟件DeepGestalt的新測試結(jié)果 。就像普通的人臉識別軟件一樣 ，該公司通過分析人臉數(shù)據(jù)集來“訓(xùn)練”他們的算法 。FDNA通過一款名為Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了17000多張圖像，涵蓋200種不同的綜合征 。

面部識別掃描可能在不久的將來成為標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢查的一部分 。研究人員展示了算法如何識別與遺傳病相關(guān)的面部特征，潛在加快臨床診斷 。

在一項(xiàng)最近發(fā)表于《自然•醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國公司FDNA發(fā)布了對他們軟件DeepGestalt的新測試結(jié)果 。就像普通的人臉識別軟件一樣 ，該公司通過分析人臉數(shù)據(jù)集來“訓(xùn)練”他們的算法。FDNA通過一款名Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了17000多張圖像 ，涵蓋200種不同的綜合征。

在最初兩個測試中 ，DeepGestalt被用于尋找特定疾病 ：德朗熱綜合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使綜合征（Angelman syndrome） 。二者都是會影響智力發(fā)育和活動性的復(fù)雜疾病 ，而且擁有獨(dú)特的面部特征，比如在中間相交的拱形眉毛和異常白皙的皮膚與頭發(fā) 。

當(dāng)被要求區(qū)分患有一種綜合征或另一種隨機(jī)綜合征的患者的照片時，DeepGestalt的準(zhǔn)確率高達(dá)90%以上 ，超過臨床專家70%左右的準(zhǔn)確率 。在針對92種不同綜合征患者的502幅圖像進(jìn)行測試時，DeepGestalt在10種可能的診斷中識別出目標(biāo)疾病的幾率超過90% 。

 在一項(xiàng)更具挑戰(zhàn)性的實(shí)驗(yàn)中 ，研究人員向該算法展示了努南綜合癥（Noonan syndrome）患者的圖像 ，并要求它識別5種特定基因突變中的哪一種可能是致病基因 。在這方面軟件的準(zhǔn)確性稍差 ，命中率為64% ，但仍比人為猜測20%的準(zhǔn)確率要好得多 。

不過 ，專家表示這種算法測試并不是識別罕見遺傳病的良方。在定位特定基因突變方面 ，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授 、努南綜合征專家Bruce Gelb博士表示 ，基因測試的確切答案會更有用。

“在我看來 ，很難想象在沒有進(jìn)行批量測試的情況下，找到哪一個是致病基因 ，”Gelb說道 ，不過他也表示，該算法確實(shí)“令人印象深刻” 。

Gelb還指出，DeepGestalt是在一個幼兒的有限數(shù)據(jù)集的基礎(chǔ)上開發(fā)和測試的 ，它可能難以識別老年疾病 ，因?yàn)槔夏耆说拿娌刻卣鲿兊貌荒敲疵黠@ 。對FDNA工具的第三方研究也提示一種種族偏見 ：該算法識別白人面孔要比非洲面孔有效得多 。

FDNA似乎意識到了這些缺陷，該公司的研究將DeepGestalt的潛力稱為“一種參考工具”——與其他人工智能軟件一樣，提供幫助而不是取代人類診斷 。

牛津大學(xué)該領(lǐng)域?qū)＜褻hristoffer Nellåker回應(yīng)了這一判斷：“它的真正價值在于針對一些超罕見疾病 ，這類疾病的診斷過程可能需要很多年……對于某些疾病，它將大大縮短診斷時間 。對于其他疾病 ，它或許可以增加一種找到其他患者的手段 ，從而有助于尋找新的治療或治愈方法 。”